Patient ou proche
Les consultations d'oncogénétique du Centre Jean PERRIN sont un dispositif unique en Auvergne. Elles permettent de déterminer si l’histoire médicale personnelle et/ou familiale d’un patient pourrait être associée à une prédisposition héréditaire au cancer, et si de ce fait une analyse génétique est nécessaire. À l’heure actuelle, plus de 10 000 familles, soit environ 300 000 personnes, ont été prises en charge grâce à ce dispositif sur notre territoire.
Ce qu’il faut savoir
« La prise en charge oncogénétique est à la fois individuelle et familiale chez les porteurs de mutations constitutionnelles à travers :
- le dépistage des cancers à haut risque afin d’en améliorer le pronostic,
- la prévention des cancers afin d’en diminuer l’incidence,
- et depuis peu l’indication de traitements personnalisés comme les inhibiteurs de PARP1 qui ne sont efficaces que si une mutation dans les gènes BRCA est présente. »
nous explique le Professeur Yves-Jean Bignon, directeur du laboratoire OncoGènAuvergne, responsable de l’unité fonctionnelle d’oncogénétique et du Centre de Ressources Biologiques (CRB).
Les conséquences de la prédisposition héréditaire au cancer
Ces conséquences sont :
Individuelles
- La personne concernée présente un sur-risque de développer un cancer en comparaison à celui de la population générale. Le degré de ce risque, ainsi que leurs localisations, dépendent du gène impliqué dans la prédisposition.
- Une prise en charge médicale adaptée, reposant sur des mesures de dépistages et de prévention, peuvent lui être proposées dans le cadre d’un programme personnalisé de suivi en oncogénétique adapté au risque.
Familiales
- L’anomalie génétique étant présente à l’état constitutionnel, elle est également présente dans les gamètes (spermatozoïdes, ovocytes), d’où un risque de transmission à la descendance.
- Après identification d’une prédisposition héréditaire dans une famille, une enquête génétique peut être proposée, permettant de rechercher l’anomalie familiale chez les apparentés proches afin de déterminer quelles personnes sont à risques et lesquelles ne le sont pas.
La différence entre dépistage et prévention
- Les mesures de dépistage ont pour but d’identifier une lésion tumorale à un stade précoce, permettant une prise en charge plus rapide et améliorant de ce fait son pronostic.
- Les mesures de préventions permettent, quant à elles, de réduire le risque de survenue d’un cancer.
Les 2 syndromes les plus fréquents au Centre Jean PERRIN
Le syndrome sein-ovaires
Actuellement, environ 20 gènes de prédisposition aux cancers du sein et/ou de l’ovaire sont connus dont les plus fréquents sont BRCA1, BRCA2 et PALB2.
Dès lors, un dépistage et une prévention adaptés permettent une détection précoce du cancer et/ou une diminution de son incidence. Par exemple, pour BRCA1 et BRCA2 :
- tous les ans : dépistage par IRM / mammographie dès 25 – 30 ans
- chirurgie préventive des trompes et des ovaires à partir de 40 – 45 ans
Le syndrome de Lynch
Le syndrome de Lynch expose à un haut risque de développer un cancer, les plus fréquents étant ceux du côlon ou du rectum, ainsi que pour les femmes, de l’utérus (endomètre) et des ovaires. Les gènes impliqués sont MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2.
Dès lors, un dépistage adapté réduit les risques de cancer :
- tous les deux ans : coloscopie dès 25 – 30 ans
- dépistages / préventions gynécologiques pour les femmes dès 30 – 35 ans
Qui est concerné par une consultation d’oncogénétique ?
| Une personne ayant développé plusieurs cancers |
Une personne appartenant à une famille où de multiples cancers ont été diagnostiqués plus de 3 personnes au sein d’une même branche parentale (paternelle ou maternelle) : parents, frères et sœurs, grands-parents, oncles et tantes |
| Une personne ayant développé un cancer à un âge anormalement jeune et sans antécédent familiaux |
| Une personne ayant un type de cancer spécifique |
Même si vous n’êtes pas pris en charge au Centre Jean PERRIN, vous pouvez bénéficier d’une consultation d’oncogénétique.
L’organisation d’une consultation
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Comment prendre rendez-vous ?
Si l’un des critères énumérés ci-dessus vous correspond, parlez-en à votre médecin qui pourra vous orienter vers notre consultation si nécessaire.
Vous pouvez joindre le secrétariat par téléphone au 04 73 27 80 50 ou par e-mail : secretariat.oncogenetique@clermont.unicancer.fr.
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Le déroulé
La première consultation d'oncogénétique ne se résume pas à un test génétique.
Dans un premier temps, un conseiller en génétique vous expliquera les mécanismes de transmission de la maladie. Puis, un bilan précis de l’histoire familiale et un arbre généalogique sont réalisés avec le médecin.
En fonction des résultats de cette première étape, le médecin pourra éventuellement envisager des recherches génétiques. Une prise de sang sera alors prescrite pour rechercher les gènes connus.
Ensuite, selon les résultats des examens, des conseils pratiques de prévention et de dépistage seront donnés et un suivi adapté proposé. En effet, avec un risque accru de cancer, un programme spécifique sera proposé pour permettre d'éviter la survenue d'un cancer.
Le saviez-vous ?
Votre démarche peut être accompagnée par un psychologue spécialisé en oncogénétique. Il est en effet parfois difficile de recevoir le diagnostic d’une prédisposition héréditaire au cancer, compte tenu de l’histoire familiale qui a mené à cette recherche.
Pour prendre rendez-vous auprès du psychologue en oncogénétique, contactez le 04 73 27 80 50.
